Bolest se u djeteta može javiti u tri slučaja:
1. Oba zdrava roditelja moraju biti nositelj bolesnog gena
2. Jedan roditelj bolestan, a drugi nositelj
3. Oba roditelja bolesna
Vjerojatnost da će se roditi bolesno dijete može se statistički procijeniti tako da će u slučaju pod 1. 25% djece biti bolesno, 50% djece zdravo, ali nositelji bolesnog gena i 25% će biti potpuno zdravo. U slučaju 3. Sva će rođena djeca biti bolesna. Moguće je izvršiti gensku analizu kod parova koji se spremaju postati roditelji, a koji u obitelji imaju nekog oboljelog.
U cističnoj fibrozi je poremećena funkcija žlijezda s vanjskim izlučivanjem (žlijezde znojnice u koži, žlijezde izvodnih kanalića u gusterači i jetri, sluzne žlijezde u probavnom i reproduktivnom sustavu, žlijezde slinovnice). Nenormalno djelovanje CFTR bjelančevine uzrokuje abnormalan prijenos elektrolita i vode preko stanične membrane, a time i abnormalno guste i viskozne izlučevine. U zahvaćenim organima dolazi do začepljenja izvodnih kanalića žlijezda nakupljenim sekretom koji uzrokuje oštećenja tkiva. Oštećenju doprinose i drugi činitelji koji su pogođeni promijenjenim sastavom sluzi, tako je npr. u plućima izrazito smanjeno djelotvoran prirođeni sustav obrane od infekcije, te rano nastaje naseljavanje bakterijama kojih se organizam više ne može riješiti. U bolesnika koji nosi najčešću mutaciju u našoj populaciji, ne moraju u početku biti zahvaćeni svi organi, ali u svih bivaju zahvaćena pluća, a u 90% svih i bolest gušterače. Kako bolest napreduje, pojavljuje se i na dotad prividno nezahvaćenim organima.
Pućna bolest je posljedica nekolicine činitelja koji djeluju u kombinaciji. Prvo je zaostajanje viskoznog i ljepljivog sekreta u dišnim putevima koji sprečava normalno odstranjivanje bakterija i infektivnih čestica, nadalje, promijenjenog obrambenog sustava sluznice i trajne upale koja dovodi do konačnog oštećenja. Donje dišne puteve u takvim okolnostima naseljavaju neke bakterije koje i uz najintenzivnije liječenje antibioticima nije moguće potpuno eliminirati. U manjem broju slučajeva javljaju se virusne ili gljivične infekcije. Ponavljanje infekcija dovode do upalne reakcije i nagomilavanja produkata upale, koji pak dovode do začaranog kruga pojačanog stvaranja sluzi, njenog još težeg odstranjivanja i razaranja plućnog tkiva. Upala je prisutna u dišnim putevima djece s cističnom fibrozom već u dobi od 4 tjedna, i prvi je stupanj kronične, progresivne plućne bolesti. Konačno, na plućima nastaju bronhiektazije, prošireni dišni putevi u kojima nema normalne cikrulacije zraka, već su puni sekreta, dok za to vrijeme djelotvorna površina pluća biva sve oskudnija. Plućna funkcija je vremenom sve manja. Znakovi plućne bolesti mogu biti ponavljanje upale pluća, kašalj, ubrzano i otežano disanje, sipljenje. U starijih bolesnika (adolescenata), kod kojih su plućne promjene već uznapredovale, može se javiti i manje ili veće krvarenje iz pluća. Brzina napredovanja plućnih promjena je individualna i ovisi o težini bolesti u pojedinog pacijenta, I redovitom provođenju liječenja. Što se ranije jave simptomi od strane pluća, to bolest ima teži oblik. U konačnici, plućna bolest određuje i trajanje života. Osim plućne bolesti, koja je prisutna u gotovo svih bolesnika, mogu se javiti i trajne upale sinusa, nosni polipi i trajna upala srednjeg uha.
U 85% bolesnika s cističnom fibrozom, gusti i ljepljivi sekret dovodi do djelomičnog ili potpunog začepljenja vodova koji idu od gušterače do tankog crijeva, sprečavajući izlučivanje probavnih enzima koji su potrebni za iskorištavanje masti, šećera i bjelančevina iz hrane. U stolici se izlučuju neiskorištene hranjive tvari, pacijent ne napreduje na tjelesnoj težini ili dolazi do gubitka na tjelesnoj težini. Stolice su obilne, zaudarajuće i masne. Javljaju se bolovi u abdomenu, pojačane nadutosti, a u novorođenčadi može doći do potpunog začepljenja crijeva sekretom i potrebom za kiruškim riješavanjem problema. U starijih pacijenata može doći do jakog oštećenja gušterače, nema dobre kontrole šećera u krvi, i dolazi do razvoja šećerne bolesti ovisne o inzulinu.
U najtežim slučajevima, dijagnozu Cistične fibroze nije teško postaviti, jer se bolest očituje u ranoj životnoj dobi sa specifičnim simptomima. Takvih slučajeva ima najviše i oko 80% otkrije se u prve četiri godine života. Blaži slučajevi koji imaju nepotpunu kliničku sliku bez teških simptoma, a dijagnosticiranje tih slučajeva je kasno - oko 10-15 % između pete godine i odrasle dobi, a neki mali postotak i u odrasloj dobi.
Kod tipičnih i najtežih slučajeva dijagnozu Cistične fibroze nije teško postaviti.Tada se bolest očituje u ranoj životnoj dobi sa specifičnim simptomima. Takvih slučajeva ima najviše i oko 80% otkrije ih se u prve četiri godine života. Dijagnosticiranje blažih slučajeva bolesti je kasno, oko 10 – 15 % između pete godine i odrasle dobi, a mali postotak u odrasloj dobi.
Postoji nekoliko metoda za dokazivanje i otkrivanje bolesti. Vrlo pouzdan indirektni način je određivanje koncentracije klorida u znoju (sastoji se u stimulaciji znojenja na jednom dijelu podlaktice, sakupljanju tog znoja i laboratorijskom određivanju klorida iz uzorka). Najpreciznija metoda je genetska analiza a dijagnoza se postavi u 85 – 90% slučajeva. Uz ove analize važnu ulogu imaju simptomi i klinička slika. Dijagnoza cistične fibroze može se postaviti i prije rođenja kod pozitivne anamneze na bolest, i to genska analiza iz amnijske tekućine.
Važno je što ranije postaviti dijagnozu i započeti liječenje. Potrebno je roditelje upoznati s prirodom bolesti, teškoćama liječenja i doživotnim trajanjem bolesti u djeteta. Liječenje djeteta s Cističnom fibrozom je kompleksno i zahtjeva dobro educiranog pedijatra. Suradnja roditelja i liječnika ima veliku važnost za postizanje što kvalitetnijeg života djeteta. Tijekom prvog boravka u bolnici započinje edukacija o sudjelovanju u liječenju njihovog djeteta. Liječenje se provodi svakodnevno, cijeli život uz primjenu farmakoloških, prehrambenih i fizikalnih mjera koje se međusobno dopunjuju. Tretman se sastoji od uzimanja lijekova (Kreon 10000ij), vitamina, enzima, posebne prehrane, inhaliranja, te fizikalne terapije nekoliko puta dnevno. Po pogoršanju bolesti potrebno je provoditi antibiotsku terapiju, obično u trajanju 2-3 tjedna. Razrađenim pristupom pacijentu teži se :
1. Poboljšanju stanja uhranjenosti
2. Zadržati što bolju plućnu funkciju (kontrolom plućne infekcije i poboljšanjem evakuacije sluzi)
3. Poboljšati kvalitetu života
4. Omogućiti normalan rast i razvoj.
Kreon® je lijek izbora za liječenje svih bolesnika s egzokrinom insuficijencijom gušterače.
Kreon 10000 su enzimi izbora za liječenje pacijenata s malapsorpcijom koja je uzrokovana egzokrinom insuficijencijom gušterače. Ispunjava dva osnovna uvjeta, a to su kompenzacija egzokrine insuficiencije gušterače i uklanjanje tegoba uzrokovanih smanjenjem egzokrine funkcije gušterače.
Lijek se dozira prema individualnim potrebama i ovisi o težini bolesti i sastavu hrane. Preporuča se uzeti polovicu ili trećinu cijele doze (vidi dolje) na početku obroka, a ostatak tijekom obroka. Kapsule se trebaju progutati cijele (bez drobljenja i žvakanja) sa dovoljnom količinom tekućine prilikom glavnog obroka ili međuobroka.
Nema komentara:
Objavi komentar